Genetistas van por políticas para la atención a enfermedades raras

La discusión de políticas públicas para la atención de enfermedades raras será abordada en el Congreso Nacional de Genética Humana que reunirá esta semana en Puebla a 450 genetistas, así lo advirtió Alejandro Gaviño, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana.

Gaviño asegura que a la fecha han documentado que el 80 por ciento de las 9 mil enfermedades raras tienen causas genéticas, pero su exitosa atención aún es un reto, pues la persona afectada puede pasar por un sinfín de médicos antes de que pueda obtener un diagnóstico preciso y mucho tiempo más para lograr la posibilidad de acceso a los tratamientos.

El presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana también advirtió que en México, pese a la demanda de medicina genética no existen más de 400 médicos genetistas, en Puebla sólo hay 13 especialistas certificados por el Consejo Mexicano de Genética. “La carencia de estos especialistas, la falta de información, el alto costo de estudios y medicamentos, los males de origen genético se vuelven un desafío para la población”, advirtió.

Zecil Vilchis, secretaria de la Asociación Mexicana de Genética explicó que el Congreso abrirá la mirada del fenómeno de Enfermedades Raras a nivel político. “Se pondrá sobre la mesa qué acciones tendríamos que estar generando para tener mejores marcos legales, acceso a medicamentos y tratamientos, médicos tenemos que dar el impulso a la política nacional sobre estos padecimientos”.

Aunque existe el Día Mundial de las Enfermedades Raras y hay un calendario mensual que dedica un día para visibilizar cada padecimiento, la concientización no es suficiente. Alejandro Gaviño asegura que el mayor reto es superar el desconocimiento de este tipo de padecimientos, sobre todo los poco frecuentes o raros, lleva a que transcurran varios años antes de que los afectados puedan conocer el origen de sus problemas. Muchos, incluso, mueren sin conocer la causa.

El activismo de las enfermedades raras

Zecil Vilchis sostuvo que el Congreso Nacional de Genética Humana contará con la asistencia de médicos especialistas en genética humana y expertos en biología molecular, así como áreas afines a esta área, también ha reservado espacios de coparticipación con las organizaciones civiles de pacientes.

Aseguró que existen iniciativas ciudadanas que apoyan a la comunidad de enfermedades raras y que su voz es vital para especialistas en la construcción de marcos políticos. “Es romper el molde de pensar que sólo con consultas daremos respuesta, es necesario escuchar, escucharnos sólo así podremos atender esta situación”.

Así, entre otros se contará con las ponencias magistrales de Cynthia Molano, quien es la primera diputada de talla baja en México y activista que lucha en pro de la gente de talla pequeña que impulsó reformas en materia de inclusión y discapacidad en Coahuila, el más conocido es la Ley del Escalón Universal, iniciativa que fue puesta en marcha en 2016 que establece que espacios públicos y privados cuenten con la infraestructura adecuada para aquellas personas.

La iniciativa tuvo eco en Nayarit, Guanajuato, Querétaro y Sonora, pero se han replicado en otras partes de Latinoamérica, como Bolivia y Argentina.

También se presentará el documental “El Presente” que cuenta la historia de Dimitri Poffé, un viajero francés de 34 años que salió de su país para emprender un viaje en bicicleta desde la Ciudad de México hasta la Patagonia, luego de dar positivo por la enfermedad de Huntington.

Poffé creó una campaña de recaudación de fondos y concientización, en su visita a la Ciudad de México, visitó la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington IAP (AMEH) para donar una parte del dinero que había reunido.

Después de 14 años, Puebla volvió a ser sede del Congreso que este año celebra su 49 edición, esta vez bajo el lema “Impulsando la innovación en la Genética Moderna”, será el médico Carlos Prada, jefe de División de Genética, Defectos de Nacimiento y Metabolismo en el Lurie Children's y la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern; director del Programa de RASopatías y del Programa de Neurofibromatosis en 2020 en el Cincinnati Children's Hospital, quien ofrecerá la ponencia magistral inaugural este miércoles 13 de noviembre a las 18:00 horas.

“La diferencia con los congresos anteriores, es que los temas están enfocados a la innovación, por lo que ponentes que no sólo pertenecen al área médica, fueron considerados biólogos e incluso profesionales del área de la informática, matemáticos y otras áreas involucradas en el diagnóstico o en la investigación genética. El Congreso se enfoca en visibilizar también que hay de nuevo en México y en el mundo”, refirió Dulce María Castro, médico genetista en Puebla. (PSR)